Tratament inovator încetinește cu 75% evoluția bolii Huntington

O premieră în tratarea bolii Huntington a fost realizată de compania de biotehnologie UniQure din Amsterdam. Studiul lor a arătat o reducere cu 75% a progresiei bolii la pacienții care au primit un tratament genetic inovator, ce utilizează o tehnică bazată pe micro-ARN. Această boală produce simptome grave, precum spasme involuntare, pierderi de memorie și modificări de personalitate, fiind fatală în cele din urmă.

Boala Huntington rezultă dintr-o mutație genetică în care tripletele C, A și G sunt repetate excesiv în ADN-ul ce codifică proteina huntingtin. Spre deosebire de alte boli ereditare, este suficient ca o singură genă defectă să fie moștenită de la unul dintre părinți pentru ca persoana să fie afectată. Această proteină anormală se acumulează și distruge neuronii, iar simptomele apar de regulă după vârsta de 30 de ani, boala fiind fatală în aproximativ 20 de ani.

Potrivit digi24.ro, tratamentul include implantarea în creier a unui virus modificat genetic care livrează o secvență de ADN specială ce transformă neuronii în fabrici ce produc molecula micro-ARN AMT-130. Această moleculă blochează producția proteinei toxice. Studiul a inclus 29 de participanți din America și Europa și a durat trei ani, arătând o încetinire semnificativă a evoluției bolii, cu puține efecte secundare.

Sarah Tabrizi, de la University College London, care a condus studiul, a declarat că „nu ne așteptam nici în cele mai fanteziste vise la o încetinire cu 75% a evoluției clinice.” În timp ce acest tratament promite mult, nu este încă un leac și va fi costisitor. Aproximativ 75.000 de persoane suferă de boala Huntington în SUA și Europa, iar studiile continuă pentru a vedea dacă noua terapie poate preveni debutul bolii în cazul celor purtători ai mutației.